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目的：研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因。方法：收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本，使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序，借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果：在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变，即第267位的密码子由GTG变为ATG，亦即c．799G〉A（P．V267M）。结论：转录因子GATA-4基因c．799