探讨并研究实时定量聚合酶链反应(RQ-PCR)技术定量检测小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)微小残留病(MRD)的临床适用性和临床价值。

以免疫球蛋白重链(IgH)基因重排作为ALL的肿瘤标志，应用RQ-PCR、胚系探针策略，定量检测了34例B细胞ALL(B-ALL)患儿的MRD，并对其中的16例患儿进行了缓解期MRD的定量动态追踪观察。

在34例B-ALL患儿的初治标本中IgH基因单克隆重排16例，对16例单克隆IgH重排靶基因进行序列分析发现，V片段使用最频繁的是V₃家族，J片段使用最频繁的是J₄和J₆。在16个靶基因中，RQ-PCR的检测敏感度有9例为10^-4，6例为10^-5，1例为10^-3，非特异性扩增见于6例患儿。16例初治患儿的标准曲线相关系数均为0.99以上，斜率均值为-3.34±0.37,截距均值为24.30±2.95。对16例患儿随访期样本的MRD动态追踪研究发现，复发患儿的MRD水平较高且复发前有动态增加。诱导化疗结束时的MRD水平与ALL高危因素无明显相关性(P>0.05)。

研究表明，RQ-PCR技术胚系探针策略检测ALL患儿的MRD具有临床适用性，随访期标本MRD的定量检测及动态追踪监测具有临床价值。