【摘 要】
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对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院心内科 210019；南通市第一人民医院儿科，江苏 南通 226001,南京医科大学附属儿童医院心内科 210019,南京医科大学附属儿童医院心内科 210019,南京医科大学
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对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道，心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。
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对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，6岁，临床表现为爬楼费力，伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测：PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示：对称性脂肪浸润。病理结果：苏木精-伊红染色可见核链，肌核聚集；抗-
目的分析右腋下小切口入路手术在先天性心脏病(CHD)患儿中的应用价值。方法选取2015年1月至2017年9月河南省儿童医院收治的86例CHD患儿，按简单随机法分为对照组和观察组，每组各43例。对照组实施胸骨正中切口手术，观察组实施右腋下小切口入路手术，比较2组总有效率、切口满意度、手术一般情况(体外循环时间、手术时间、主动脉阻断时间、术中失血量)、术后相关情况(胸腔引流量、术后监护时间、术后辅助通
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