【摘 要】
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cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,郑州市儿童医院,首都医科大学右安门临床检验中心,
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cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高(22.43μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L),丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高(0.51,参考值0.03~0.50),尿液甲基丙二酸(195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症。患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G>A(p.V188M)和c.577G>A(p.E193K)杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症。其中,c.562G>A为新突变。经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步。cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊。
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