唐氏综合征并急性淋巴细胞白血病研究进展

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:songzilang
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唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,与多种血液系统疾病有关,包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。现综述DS患儿血液系统异常的发病机制,并从临床特点、生物学特征、治疗及预后4个方面介绍DS合并急性淋巴细胞白血病的研究进展。

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期刊
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目的研究嘌呤霉素(PAN)致肾小球足细胞损伤中白细胞介素27(IL-27)mRNA和蛋白表达的变化,探讨他克莫司(FK506)在肾小球足细胞损伤中的保护作用机制。方法体外培养小鼠肾小球足细胞,分为3组:对照组、PAN组和FK506组。3组足细胞经处理8 h、24 h、48 h后在显微镜下观察细胞形态,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)观察IL-27水平的变化,并收集培养的足细胞行实时荧光定量PCR
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测,了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型,探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血,采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测,变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(20
目的探讨半乳糖凝集素-1(Galectin-1)在神经母细胞瘤(NB)组织中的表达以及下调该基因对细胞增殖和侵袭能力的影响。方法选取2010年1月至2018年1月在潍坊医学院附属益都中心医院儿内科初次治疗且资料完整的NB患儿62例,采用免疫组织化学法检测患儿NB组织中Galectin-1的蛋白表达。培养NB细胞株SH-SY5Y,分为siRNA-Gal1组(转染Galectin-1干扰序列siRNA
感染性疾病是全球儿童致残和死亡的主要原因之一,早期快速精准诊断感染致病原并进行针对性治疗对患儿预后至关重要。分子生物学技术,特别是核酸检测技术的更新和进步极大推动了病原生物学精准检测的发展。核酸分子杂交技术、核酸扩增技术、基因芯片、测序技术、基于基因编辑的病原检测技术等不仅拓展了病原核酸检测的通量,还显著提高了检测灵敏性,已逐渐成为儿童感染性疾病诊断的重要检测手段。现对不同核酸分子检测技术方法、检
目的探讨牛奶蛋白过敏性肠炎患儿粪便中嗜酸性粒细胞(EOS)的数量变化,为牛奶蛋白过敏性肠炎的诊断和治疗提供依据。方法选取2018年7月至2019年6月南京医科大学附属儿童医院收治的70例牛奶蛋白过敏性肠炎患儿(过敏组)、同期就诊的50例非过敏普通腹泻患儿(非过敏组)及50例健康体检儿童(健康对照组),采用全自动血细胞分析仪计数3组儿童外周血白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、EO
目的探讨miR-200c-3p对肾母细胞瘤SK-NEP-1细胞株增殖与凋亡的调控作用。方法收集2015年1月至2019年8月深圳市儿童医院收治肾母细胞瘤患儿新鲜的瘤组织和瘤旁肾组织30例。实验分为模拟物阴性对照组、miR-200c-3p组及miR-200c-3p抑制剂组。采用实时荧光定量PCR法检测30例配对的肾母细胞瘤肿瘤组织、瘤旁肾组织及肾母细胞瘤SK-NEP-1细胞和人胚肾293FT细胞系中
腺病毒发现60余年来,人腺病毒感染全球普遍存在,时有局部暴发流行。腺病毒通过基因重组,不断有新基因型被发现,新的基因型其致病特点各异,不同国家或地区之间流行的基因型存在差异。腺病毒感染可引发呼吸系统、胃肠系统、泌尿系统及眼部疾病。儿童腺病毒呼吸道感染发生率高,重症病例多,病死率高。目前,尚无抗病毒药物批准用于腺病毒感染治疗。儿童重症腺病毒肺炎病死率超过50%,是目前重症监护病房重症肺炎救治难题。现