【摘 要】
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Wilson病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病在临床症状出现前可出现铜兰蛋白及尿铜异常,但不能确诊。现在发现13号染色体上Wilson病致病基因位点(WND)与红细胞酯酶D(ESD
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Wilson病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病在临床症状出现前可出现铜兰蛋白及尿铜异常,但不能确诊。现在发现13号染色体上Wilson病致病基因位点(WND)与红细胞酯酶D(ESD)及D13S10位点有紧密连锁关系,这样,用DNA分析即可进行此病的早期诊断和携带者检出。
Wilson’s disease is a rare autosomal recessive disease. The disease may appear in the clinical symptoms of ceruloplasmin and urinary copper abnormalities, but can not be diagnosed. It has now been found that the Wilson disease gene locus (WND) on chromosome 13 is closely linked to erythrocyte esterase D (ESD) and D13S10 sites so that early diagnosis and carrier detection of this disease can be performed using DNA analysis Out
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