【摘 要】
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随着测序技术的发展,二代测序数据越来越多,将测序数据准确地比对到参考基因组是后续研究的基础.BWA-MEM和NovoAlign作为2个最常用的DNA序列比对软件,还没有评估其在基因组中不同结构区域的表现.本研究基于真实和模拟数据,对2个软件在人类基因组的低复杂度、片段性重复和其他区域进行了评估.结果显示:BWAMEM将尽可能多的测序数据比对到基因组,且在低复杂度和片段性重复区域存在过度比对的现象,特别是在片段性重复区域的比对品质较低;而NovoAlign比对到基因组的序列数量低于BWA-MEM,但在片段性
【机 构】
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生物多样性与生态工程教育部重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(31571361)。
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随着测序技术的发展,二代测序数据越来越多,将测序数据准确地比对到参考基因组是后续研究的基础.BWA-MEM和NovoAlign作为2个最常用的DNA序列比对软件,还没有评估其在基因组中不同结构区域的表现.本研究基于真实和模拟数据,对2个软件在人类基因组的低复杂度、片段性重复和其他区域进行了评估.结果显示:BWAMEM将尽可能多的测序数据比对到基因组,且在低复杂度和片段性重复区域存在过度比对的现象,特别是在片段性重复区域的比对品质较低;而NovoAlign比对到基因组的序列数量低于BWA-MEM,但在片段性
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