【摘 要】
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作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点。近10年来新发现的PID病种中,相当部分具有功能获得性突变(GOF
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,
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作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点。近10年来新发现的PID病种中,相当部分具有功能获得性突变(GOF),临床上常表现为自身免疫和炎症反应。小分子抑制剂或生物大分子在激活磷脂酰肌醇-3激酶δ综合征、LPS反应性米色锚样蛋白缺陷、细胞毒性淋巴细胞抗原4单倍剂量不足和STAT1基因GOF等几种疾病中均已取得显著治疗效果。上述基于精准靶点的治疗策略体现了PID作为典型适应证,今后数年将可能为精准医学带来突破性进展。
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