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出生缺陷在全世界占有相当高的比例,给国家、社会和家庭带来了沉重负担,影响到人口素质及社会文明的发展.控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素.现从遗传因素、环境因素、药物因素、心理因素等方面阐述出生缺陷的相关因素,并从出生缺陷监测、三级预防、政府政策干预以及建立出生缺陷预警系统等方面探讨出生缺陷干预措施的研究进展,为提高人口素质,保护人群健康提供基础.