【摘 要】
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视神经蛋白(OPTN)目前被认为是原发性开角型青光眼(POAG),肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病的病理学标记蛋白.OPTN参与不同的细胞功能,例如调控后高尔基体膜运输、分泌
【机 构】
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哈尔滨医科大学基础医学院组织学与胚胎学教研室,哈尔滨,150081
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视神经蛋白(OPTN)目前被认为是原发性开角型青光眼(POAG),肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病的病理学标记蛋白.OPTN参与不同的细胞功能,例如调控后高尔基体膜运输、分泌、胞内病原体自噬、抗病毒先天免疫反应、有丝分裂、核因子-κB (NF-κB)通路、基因表达等.在OPTN突变的ALS临床病例中,受损的运动神经元呈现出胞质内OPTN泛素化聚集改变,蛋白质包涵体形成以及与ALS相关病理蛋白铜锌超氧化物歧化酶1(SOD1)、反式激活-反应性DNA结合蛋白-43(TDP43)、肉瘤熔合基因(FUS)的共定位.本文着重阐述OPTN突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展,探讨其致病机制、病理改变以及治疗方法.
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