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目的：探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄／闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43（Connexin43，Cx43）基因突变。方法：选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄／闭锁患儿，45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿．抽取外周血．采用PCR．SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变。结果：所有样本DNA的PCR特异性扩增良好。对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序．未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异。结论：内脏异位综合征合并肺动脉狭