女性Duchenne型肌营养不良症1例报告

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lu471085958
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
女性Duchenne型肌营养不良症1例报告李泽宇,弓文忠,郑宏君,马文娟,夏养志Duchenne型肌营养不良症,又称假性肥大型进行性肌营养不良症,属X伴性隐性遗传。一般认为2男性患病,女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其... Female Duchenne Muscular Dystrophy 1 case report Li Zeyu, Gong Wenzhong, Zheng Hongjun, Ma Wenjuan, Xia Yangzhi Zhi Duchenne muscular dystrophy, also known as pseudo-hypertrophic progressive muscular dystrophy, is X-associated recessive inheritance. It is generally considered that 2 males are ill and that women are carriers of abnormal genes and are not affected. Report a case of pathologically confirmed female children onset. its...
其他文献
陈爷爷和陈奶奶是我家小区看门的,他们是去年冬天来的。陈爷爷又黑又瘦,话很少,见人总是嘿嘿一笑。陈奶奶长得高大健壮,说话嗓门又大又亮。他们俩总穿着不变的旧衣服,要是谁
摆事实,讲道理,欢迎大家进入大数据时代!以下这些材料的诞生可都是基于纳米技术才能实现哟!超疏液材料:这种材料的设计灵感来自于浮游于水面的虫子,它可以排斥油和水等流体。
明代著名学者王世贞,长期来以文学著称于世,但他在明代历史上,也是一位有理想、有著作、有贡献的大史学家。笔者在1983年出版的《中国古代史学史简编》里将他在史学上的成就
1进入21世纪后美国钢铁行业的变化1.1钢材进口的增加自20世纪90年代末美国钢铁业的环境发生了大幅度的变化,进入21世纪之后,这一变化更为明显。该变化的契机是来自外国的钢材
青原马戏团是青原市颇具盛名的马戏团,它已经在青原市表演了将近20年。可是随着各色新鲜事物的不断涌出,现在很少有人去看马戏表演了,马戏团也快维持不下去了。因此,团领导决
摘要:纳米材料是结晶粒度为纳米级的多晶材料,是80年代中期发展起来的一种具有全新结构的材料.本文将对电子显微技术、衍射技术、谱学技术及热分析技术的原理、特点及其在纳米材料中的应用作了评述.在此基础上指出:综合使用各种不同的分析和结构表征方法,可对纳米材料的结构和性能进行有效研究,从而指导其应用.同时,也提出了一些其它的表征手段.  关键词:纳米材料;电子显微技术;衍射技术;谱学技术;热分析;结构表
安徽省马鞍山市珍珠园小学创建于1996年9月3日,学校现有25个教学班,在校学生1328人;专任教师学历合格率为100%,其中小学高级教师38名,特级教师1名;本科及以上学历37人,专科学
血管外皮细胞瘤(Hemangiopericytoma.简写HPC)1942年由Stout首次描述并命名,是一种少见的软组织血管肿瘤,肿瘤细胞起源于毛细血管的Zimmerman氏外皮细胞.最常见于双下肢和腹
2007年3月,十届全国人大五次会议通过的《关于第十一届全国人大代表名额和选举问题的决定》规定:第十一届全国人大代表中,来自一线的工人和产业工人代表人数应高于上一届;在
苏教版七年级上册《蔚蓝的王国》是俄国作家屠格涅夫晚年的作品,这是一篇散文诗。本单元教学目标是培养学生的想像能力。为了很好地体现新课程理念,设计时我力求从“知识与能