【摘 要】
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目的建立衍生化串联质谱检测人体中55种酰基肉碱的方法,考察该方法的影响因素及其在西部地区新生儿遗传代谢性病筛查中的应用和意义,为其有效防治提供科学的依据。方法利用衍生化串联质谱法分析比较2869例出生3 d至1岁婴幼儿的干血滤纸片。采足跟血于空白采血滤纸上,完全渗透。用已知水平的酰基肉碱同位素内标液萃取干血滤纸片中的55种酰基肉碱,经过20 min衍生化反应后,用串联质谱仪分析标本中的55种酰基肉碱并计算其水平。结果采用衍生化质谱法对新生儿进行遗传代谢病筛查,最好使用不含抗凝剂的血标本,标本于4℃存放14
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81401744),陕西省自然科学基金项目(2017JQ8013)。
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目的建立衍生化串联质谱检测人体中55种酰基肉碱的方法,考察该方法的影响因素及其在西部地区新生儿遗传代谢性病筛查中的应用和意义,为其有效防治提供科学的依据。方法利用衍生化串联质谱法分析比较2869例出生3 d至1岁婴幼儿的干血滤纸片。采足跟血于空白采血滤纸上,完全渗透。用已知水平的酰基肉碱同位素内标液萃取干血滤纸片中的55种酰基肉碱,经过20 min衍生化反应后,用串联质谱仪分析标本中的55种酰基肉碱并计算其水平。结果采用衍生化质谱法对新生儿进行遗传代谢病筛查,最好使用不含抗凝剂的血标本,标本于4℃存放14
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