【摘 要】
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患儿。男,20个月。因皮肤出现出血点两个月入院。患儿系第一胎,足月顺产,出生时无窒息,体重3100g。1岁5个月始发单音,认识母亲,能站立,染色体检查核型为21三体型。父母身体健
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患儿。男,20个月。因皮肤出现出血点两个月入院。患儿系第一胎,足月顺产,出生时无窒息,体重3100g。1岁5个月始发单音,认识母亲,能站立,染色体检查核型为21三体型。父母身体健康,非近亲结婚,染色体检查均正常。母亲接触邻苯二甲酸和香蕉水已7年。体检:身高79cm,体重9.1kg,头围41cm。表情痴呆。面色苍白。皮肤布满针尖大小出血点。外跟角向上倾斜,两眼距宽,鼻根塌陷,常伸舌。心肺（-）。腹壁松弛,肝肋下2cm,质软,脾未扪及。外周血象:Hb87g/L,RBC 1.21×10<sup&
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