【摘 要】
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目的分析CADASIL的临床、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法诊治1例CADASIL患者,详细追问病史,常规检查常见脑血管病危险因素,调查其家系,阅读头部MRI和CT片,进行
【机 构】
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目的分析CADASIL的临床、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法诊治1例CADASIL患者,详细追问病史,常规检查常见脑血管病危险因素,调查其家系,阅读头部MRI和CT片,进行肌肉、皮肤小动脉活检,结合文献对其临床、影像和病理学进行讨论。结果患者血糖、血压、血脂在正常范围,中年起病,表现为反复缺血性卒中发作;其家系缺血性脑卒中发病呈常染色体显性遗传;头部MRI可发现胼胝体、外囊区长T1和长T2信号,无论头部MRI还是CT均显示额顶叶相对对称的白质病变;电镜检查发现外周血管GOM阳性。结论有阳性家族史、无常见脑血管病危险因素并且发病年龄相对较早的缺血性脑血管病患者应考虑到CADASIL可能,其头部MRI或CT所显示的胼胝体和/或外囊和/或颞极及额顶叶白质对称出现的病变支持该病可能,通过外周血管活检,GOM阳性则可确诊。
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