【摘 要】
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目的探讨慢性再生障碍性贫血(CAA)患儿外周血白细胞端粒长度变化及端粒酶TERC、TERT基因突变。方法将69例CAA患儿分为未经免疫抑制治疗(IST)组(n=24)、IST有效组(n=36)和IST
【机 构】
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郑州大学第三附属医院儿内科,郑州大学第一附属医院,洛阳市中心医院
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目的探讨慢性再生障碍性贫血(CAA)患儿外周血白细胞端粒长度变化及端粒酶TERC、TERT基因突变。方法将69例CAA患儿分为未经免疫抑制治疗(IST)组(n=24)、IST有效组(n=36)和IST无效组(n=9),另选取35例健康儿童为对照组,采用实时荧光定量PCR方法分别检测4组儿童外周血白细胞端粒长度相对T/S比率;PCR法对69例患儿进行端粒酶TERT及TERC基因突变筛查。结果未经IST组及IST无效组端粒长度相对T/S比率较对照组和IST有效组小(均P<0.01),IST有效组端粒长度相对T/S比率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),所有患儿均未发现TERC及TERT常见基因突变位点的突变。结论 CAA患儿端粒长度的改变可能与其发病及发展过程有关;端粒检测在CAA患儿中可能可以成为一种评价预后的指标。
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