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伴α地中海贫血智力低下综合征(简称"ATR"综合征)分为两大类:一类是缺失型ATR综合征或ATR-16综合征,研究发现,它与Sox8基因关系密切;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的,称为非缺失型ATR综合征或ATR-X综合征,为X连锁遗传,其基因为ATRX基因,编码的蛋白质有复杂的功能.本文就其分子遗传学研究进展情况作综述.
伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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伴α地中海贫血智力低下综合征(简称"ATR"综合征)分为两大类:一类是缺失型ATR综合征或ATR-16综合征,研究发现,它与Sox8基因关系密切;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的,称为非缺失型ATR综合征或ATR-X综合征,为X连锁遗传,其基因为ATRX基因,编码的蛋白质有复杂的功能.本文就其分子遗传学研究进展情况作综述.
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东,广州,510089,
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2003年26期
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