非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析

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先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,目前发病率约为0.1%。受累者代表性临床表现为在儿童后期,青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征。
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