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目的探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象。首先测序筛查哈萨克族高血压病患者NEDD4基因功能区的变异位点,选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果在NEDD4基因的功能区共发现13个新的和15个已知的变异位点,其中包括7个错义突变。NEDD4基因的9个代表性变异位点中