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目的 了解6q-异常急性髓细胞白血病(AML)的临床和生物学特点.方法 报道2例伴有6号染色体长臂缺失(6q-)的AML,并对伴有6q-异常AML的有关文献进行复习.结果 2例患者分别诊断为AML-M1和AML-M2,均表达髓系抗原,不表达淋巴细胞抗原.染色体核型分别为:46,XX,del(6)(q21q25),t(4;7)(q10;q10)[3]/46,XX,del(6)(q21q25)[2]/46,XX[25]以及46,XX,del(6)(q23),t(7;11)(p15;p15)[5]/46,XX,t(7;11)(p15;p15)[9]/46,XX[6].现有文献共报道了伴有6q-异常AML 28例(包括该组报道的2例).大部分患者伴有附加染色体异常.6q-的断裂点广泛分布于q12-q27,但主要累及6q21-q23区域.总体看来,伴有6q-异常的AML对化疗效果差、生存期短.6q-异常克隆本身可能导致了AML的临床恶性过程.AML患者出现6q-,可能与6号染色体长臂上myb以外癌基因的激活或抗癌基因的丢失有关.结论 AML伴有6q-异常很少见,具有自身的生物学特点,临床预后不良。