【摘 要】
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目的：报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法：总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果：1）病例资料：11M8
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目的：报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法：总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果：1）病例资料：11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低。多次血气提示高钠血症。检测到AQP2有2个杂合突变：1c.170A〉C点突变,p.Q57P突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点
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