第476例牛奶咖啡斑—头颅膨隆—双下肢不对称生长

来源 :中华医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhushaoxiang2009
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

一例有牛奶咖啡斑的患儿,伴右额膨隆、双下肢不对称生长且进行性加重、右手背及右足皮肤结节样增厚,曾多次就诊于外院,诊断为McCune-Albright综合征(MAS)。如本患儿诊断MAS,无法解释其临床表现全貌。在我院住院,考虑MAS及Proteus综合征(PS)均可疑,取病变部位(牛奶咖啡斑、双手及双足结节样增厚皮肤)活检,标本送检行致病基因筛查,3个部位基因检测结果支持PS诊断。通过对本病例诊治经过进行分析,提示临床上对于散发、进展及临床表现有牛奶咖啡斑、肢体不对称过度生长、皮肤结节样增厚的病例需警惕PS可能。基因诊断的应用,能协助PS患者的早期诊断,减少漏诊和误诊。

其他文献
目的 探讨CD40/肿瘤坏死因子受体相关因子1(TRAF1)信号通路在类风湿性关节炎(RA)患者中的分子机制。方法 收集16例2015至2017年在苏州大学附属第一医院骨科接受膝关节或髋关节置换术的活动性RA患者和9例骨折患者(对照组)。所有患者均获得滑膜组织和血清。用酶联免疫吸附实验、免疫组化法检测CD40、TRAF1及NF-κBp65在血清和组织中的表达。用实时定量聚合酶联反应(RT-PCR)
类器官作为一种新的实验模型,在结直肠癌机制研究、基因组学研究、抗肿瘤药物筛选、肿瘤动物模型建立等方面发挥重要作用。本文总结了结直肠癌类器官的最新研究进展,以期为结直肠癌的个体化治疗提供一种研究手段。
目的探讨NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病(AML)的遗传学特征和临床疗效。方法采集在河北燕达陆道培医院就诊的80例儿童AML患者初诊和复发时骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)和PCR法检测NUP98-NSD1,对阳性患者进一步分析其他实验室检查结果和临床治疗转归。结果共8例(10.0%)患者NUP98-NSD1阳性,均为NUP98外显子12与NSD1外显子6的融合,按血细胞形态
2015年5月1日至2018年8月31日郑州大学附属肿瘤医院免疫治疗科接受程序性细胞死亡蛋白受体-1(PD-1)单抗治疗的128例晚期肿瘤患者中,共4例(3.1%)临床诊断为免疫相关性肺炎,其中男3例,女1例,年龄27~79岁;原发疾病肾透明细胞癌2例,肺鳞癌1例,霍奇金淋巴瘤1例。免疫相关性肺炎发生时间为PD-1单抗首次用药后14 d至3个月,中位发病时间1.9个月;分级为1~2级;临床表现多样
通过临床回顾2例年轻患者de Winter综合征心电图演变及相关临床资料,探讨de Winter综合征心电图改变情况及处理要点。针对胸痛患者尤其是年轻患者应熟记de Winter心电图特征,早期快速识别高危患者,尽早行急诊介入治疗。
胰腺神经内分泌肿瘤是一组异质性很大的肿瘤,临床表现及临床进程差异明显,多数患者在诊断时就已经发生远处转移,甚至丧失了手术机会。随着对该病的研究进展,目前相关的治疗方案已经由原来单一的手术治疗逐渐向手术、药物和放射治疗等多学科综合治疗转变,尤其在药物治疗上,个体化特异性治疗已成为未来临床应用的热点。由于该肿瘤发病率较低,相关的肿瘤分子学研究尚不十分深入,当前还没有合适的方法准确筛选出个体患者特定肿瘤
目的探讨标本经阴道取出的耻骨上辅助单孔腹腔镜上尿路全切术(SA-LESS+TV-NOSE NU)的可行性及临床应用价值。方法2015年4月至2016年1月间赣南医学院第一附属医院泌尿外科,对3例肾盂癌和1例输尿管癌施行SA-LESS+TV-NOSE NU。全麻,截石位,患侧垫高约60°。于脐内侧缘分别置入10、5 mm两个套管,自患侧耻骨联合上方置入一5 mm套管。耻骨上套管置入5.4 mm 0°
目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中高尔基体磷蛋白3(GOLPH3)的表达及其与PTC临床病理特征和美国甲状腺协会(ATA)复发风险分级的相关性。方法采用反转录荧光定量PCR(RT-qPCR)检测福建省立医院2017年3月至2018年4月期间手术的30例PTC患者癌组织及相应癌旁组织GOLPH3 mRNA的表达水平。采用免疫组化方法,检测福建省立医院2013年1月至2018年4月期间收治的135
目的探讨miR-328在小鼠胚胎干细胞体外分化胰岛素分泌细胞过程中的调控作用及分子机制。方法小鼠胚胎干细胞系mESCs-Nanog-GFP经条件培养基诱导后,分为阴性对照组、转染miR-328激动剂组、转染miR-328拮抗剂组和转染转化生长因子β2(TGF-β2)小干扰RNA组。通过实时荧光定量PCR(qPCR)、免疫荧光鉴定胰岛素分泌细胞功能;qPCR、免疫荧光及酶联免疫吸附(ELISA)检测
成纤维细胞生长因子21(FGF21)是葡萄糖及脂质代谢的重要调节因子,研究显示FGF21在骨代谢中也具有调节作用。本文对近年有关FGF21与骨代谢关系的研究及其在骨代谢中发挥作用的可能机制进行综述,并进一步探讨FGF21的临床应用前景。