应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：linlin1688

【摘要】

：

目的建立快速基因诊断先天愚型（21三体）的方法。方法选择先天愚型关键区域（DSCR）内部及其附近的短串联重复序列（STR）D21S11、D21S1270、D21S1437，对11个核心家系进行PCR扩增，并进行DN

【作者】

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陈辉连建华宋国英齐华张钦宪李小文

【机构】

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郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室

【出处】

：

实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2006年14期

【关键词】

：

短串联重复序列唐氏综合征 D21S11 D21S1270 D21S1437 short tandem repeat Down syndrome D21S11

【基金项目】

：

河南省自然科学基金项目资助（0111022300）

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目的建立快速基因诊断先天愚型（21三体）的方法。方法选择先天愚型关键区域（DSCR）内部及其附近的短串联重复序列（STR）D21S11、D21S1270、D21S1437，对11个核心家系进行PCR扩增，并进行DNA定量分析。结果不同个体在某-STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一：1．只出现一条DNA深带，为一纯合子；2出现两条DNA带，比例接近1：1，为正常杂合子；3．出现两条DNA带，比例接近2：1，为21三体患者；4．出现三条DNA带，比例接近1：1：1，为21三体患者。结论应用ST

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