遗传性耳聋从基础到临床的机遇与挑战

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在21世纪生命科学飞速发展的今天,医学已经进入一个基因组医学时代.基因组学技术的飞速发展,为遗传性耳聋的研究提供了既往难以想象的先进手段,并逐渐更新着传统的思维理念。

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最近,加拿大学者Juurlink等研究发现,老年患者使用罗格列酮与吡咯列酮相比,可显著增加心力衰竭和死亡的风险。
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目的 评价外科手术治疗肥厚梗阻性心肌病的临床疗效.方法 1996年10月-2007年12月,54例患者因肥厚梗阻性心肌病行外科手术治疗,男37例、女17例,年龄6~68(36±16)岁,体重27~83(60±14)kg.手术在全麻低温体外循环下完成,按常规经主动脉切口行室间隔心肌切除术(改良Morrow技术),其中3例患者因左室流出道狭窄解除不满意,二次转机行左室流出道疏通.同期行冠状动脉旁路移植
肺动脉高压(pulmonary hypertension)是一组慢性肺循环疾病,临床上十分常见.肺动脉高压病因复杂,可由多种心、肺或肺血管疾病等引起,其共同的表现为肺血管阻力增高、右心负荷增大,最终导致右心衰竭,是严重影响人民健康的重大卫生保健问题[1]。
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目的 探讨使用年龄≥55岁的活体供肾肾移植的临床特点、疗效及安全性.方法 对北京朝阳医院近年完成的19例供者年龄在55岁以上的活体供肾肾移植手术进行回顾性研究.19例供者平均年龄58岁,肌酐清除率(Ccr)平均(81.7±2.2)ml/min;19例受者平均年龄34岁,血液透析时间平均4个月.移植肾术中常规0点穿刺行组织学检查.结果 全部供者均平稳度过围手术期,未发生任何手术并发症,血肌酐术后1周
患者女,12岁,主因"反复嗜睡、视力下降3年,加重2 d"入院.患者2005年5月接种"乙型脑炎疫苗"10余天后出现乏力,随即相继出现频繁呕吐、低热、精神差、四肢无力、行走不稳等症状,在当地医院给予对症治疗4 d后效果差(具体诊治不详),5月中旬上述症状明显加重后转至北京某医院,脑MRI:左小脑半球、蚓部,双侧大脑半球脑实质,基底节,胼胝体内散在分布多发异常信号。
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儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是指睡眠过程中频繁发生部分或全部上气道阻塞,扰乱儿童正常通气和睡眠结构而引起的一系列病理生理变化[1].临床表现为:睡眠打鼾、张口呼吸、憋气、反复惊醒、遗尿、多动、多汗等,偶可发生白天嗜睡.文献报道[2]:儿童的OSAHS的发病率1%~3%,单纯打鼾的发病率是20%。
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2002年6月美国国立卫生研究院健康发展协商会达成的专家共识(Nailonal Institutes of Health Consensus Development Conference Statement:Management of hepatitis C)中推荐重组干扰素α-2b或α-2a和三氮唑核苷联合治疗慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染.但对其剂量和如何合用未有充分比较.最近刊登在新英格兰医
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感染性全身炎性反应(sepsis)是最近二十年来重症医学领域内最热门的话题.自1992年Bone等[1]提出了全身炎性反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)的概念,并清楚界定了SIRS-sepsis-severe sepsis-septic shock的概念及其关系之后,各国许多临床专业、特别是重症医学专业医师历经10年的时间,于20
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目的 探讨原发性腹膜后恶性肿瘤的外科治疗和预后.方法 回顾性分析中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院1996年1月至2007年12月外科治疗的191例原发性恶性腹膜后肿瘤的临床资料并进行分析,应用SPSS 13.0对随诊资料进行统计学比较.结果 191例原发性腹膜后恶性肿瘤中,临床症状主要表现为腹部肿块(122例、63.9%),腹痛(77例、40.3%),腹胀(48例、25.1%)等.术后病理脂肪
2007年,内科医生报道了在密克罗尼西亚群岛的Yap岛发生的一种疾病,以皮疹、结膜炎和关节痛为特征,尽管在一些病人血浆中发现了抗登革热病毒的IgM抗体,但在临床上不同于以往的登革热,随后的实验运用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)在病人血浆中发现了Zika病毒RNA,而不是登革热或其他病毒的RNA。
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