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患者女，37岁。孕1产0．孕20周，常规超声检查：股骨长3．1cm，腹围15．7cm．胎盘前壁，0级。胎心率144次／min。未见胎儿颅脑部高回声颅骨环，但见有约4．3cm×3．0cm×3．3cm的不规则团状回声浮动，似脑组织回声，浸泡于羊水中，其内结构紊乱（图1左）。胎儿胸部横切面及纵切面见胸壁回声缺损，心脏部分外露，在羊水中搏动（图1右）。超声诊断：（1）单活胎，中期妊娠；（2）胎儿露脑畸形并胸壁缺损畸形。引产后证实超声所见。