【摘 要】
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脆性X综合征（fragileXsyndromeFraXS）是家族性智力低下常见的病因。由于X染色体缺陷导致智力低下的遗传使1／2500的男性受累，并使互／200的女性有成为携带者的风险[1]。FraXS很难用
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脆性X综合征（fragileXsyndromeFraXS）是家族性智力低下常见的病因。由于X染色体缺陷导致智力低下的遗传使1／2500的男性受累，并使互／200的女性有成为携带者的风险[1]。FraXS很难用简单的孟德尔规律来说明，它表现出独特的遗传特征。该疾病与位于Xq27s处的一个叶酸盐敏感位点的表达相关。由于脆性X基因奇特的表型表达与脆性部位xqz7s的紧密连锁，以及它们难以捉摸的分子结构和无规律的传递引起了遗传学和临床医学家的共同兴趣。随着九十年代现代遗传学及分子生物学技术应用于该领域，特别是获得
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