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目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGTlA1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究.方法187例重症新生儿黄疸作为病例组,65例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR).方法扩增UGTlA1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为32%及15%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义