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患者女,42岁,便秘40年,全结肠切除术后2.5年,反复肠梗阻1.5年.2010年8月外院肠镜和病理检查示结肠黑变病,直肠黏膜下层内可见增大的黏膜下神经干和少量神经节细胞,神经细胞特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)阳性,S-100蛋白阳性,诊断为先天性巨结肠,并于2010年9月行全结肠切除术,术后病理检查示肠黏膜间质内有大量嗜色素细胞,肠壁肌层变薄,最薄处厚度＜0.4 mm,肌细胞缺失或变性,尤以外肌层病变明显,肌间神经元明显减少或空泡变性,部分肌间神经丛增粗,部分区域肌层间质纤维组织增生。