羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lpucicy

【摘要】

：

目的报道羧化全酶合成酶（holocarboxylase synthetas,HCS）缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用

【作者】

：

王彤叶军韩连书邱文娟张惠文张雅芬高晓岚王瑜顾

【机构】

：

上海交通大学医学院附属新华医院

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2009年8期

【关键词】

：

羧化全酶合成酶生物素酶串联质谱气相色谱质谱基因儿童 Holocarboxylase synthetas Biotinidase Tandem ma

【基金项目】

：

国家高技术研究发展计划（863计划）（2007AA02Z447）,“十一五”国家科技支撑计划支撑项目（2006BAI05A052006BAI05A07）,上海交通大学医学院科技基金项目（06XJ21024）.

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的报道羧化全酶合成酶（holocarboxylase synthetas,HCS）缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗（10～40mg/d）,对其疗效进行随访观察。结果11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对

其他文献

桃花姑娘

期刊

绿色世界

绿色的歌绿色的舞绿色的歌舞伴随着绿色的锣鼓啊绿色的天下

期刊

课外阅读文学优秀作品音乐创作

新生儿的非癎样运动（摘译）

新生儿易出现各种非癎样运动如颤动、惊跳和良性新生儿睡眠性肌阵挛。而其他的异常运动如新生儿惊跳病就较为少见。然而这些运动的大多数预后良好,不会影响新生儿远期的神经

期刊

异常运动新生儿摘译神经发育临床医生惊跳肌阵挛睡眠性

大地丰碑——献给5·12汶川大地震抗震救灾的人们