目的探讨1型神经纤维瘤病相关性肿瘤的临床特征、治疗及预后,为该病的防治提供经验。方法收集本院2009年3月至2012年2月间收治的11例1型神经纤维瘤病相关性肿瘤病例相关资料。分析其临床表现、组织病理资料、治疗及预后特点。结果本组11例患者,除1例肾上腺肿瘤较小未手术未明确病理类型外,其他10例行手术治疗的患者中,有5种病理类型的肿瘤发生。其中胃肠道间质瘤4例,恶性周围神经鞘瘤3例,神经纤维瘤1例,成熟型畸胎瘤1例和乳腺浸润性导管腺癌1例。2例死于肿瘤复发转移,1例肿瘤复发带瘤生存,7例术后无瘤生存。结论 1型神经纤维瘤病相关性肿瘤是一类特殊的肿瘤,具有临床表现复杂、早期诊断困难、病理类型多、预后较相应散发性肿瘤差的特点。开展针对1型神经纤维瘤病患者群的定期体检,提高该类肿瘤的早期诊断率,可能会改善预后。