目的:为我国建立完善罕见病保障机制提出政策建议,以解决因其所致的"因病致贫、因病返贫"问题。方法:分别通过世界卫生组织/国际健康行动组织(WHO/HAI)标准调查法、灾难性支出评价法和致贫作用评价法3种方法对我国城镇和农村居民多种羧化酶缺乏病、苯丙酮尿症等5种罕见病的可负担性进行分析。结果:按WHO/HAI标准调查法,5种罕见病年治疗费用都很高,费用最低的疾病也相当于城镇居民0.28年的收入,农村居民比城镇居民疾病负担更重;按灾难性支出评价法,5种罕见病在全国范围内造成灾难性支出的人口比例均不超过0.060 6‰,但对部分罕见病,一旦居民患病并采用药物治疗,即陷入灾难性卫生支出;按致贫作用评价法,5种罕见病在城镇、农村的致贫率均很低,但仅这5种罕见病在全国范围内会导致超过20万人陷入贫困。结论:我国罕见病及罕用药的可负担性较差,不同收入水平的居民均有一定的支付困难,因病致贫、因病返贫现象普遍。因此应完善罕见病患者保障机制,建立专门针对罕用药的费用负担方式。