【摘 要】
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探讨家族性腺瘤性息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)基因诊断的价值。方法 对 7个FAP家系及家属 11名成员的外周血DNA用截短蛋白检测 (proteintrunca tiontest ,P
【机 构】
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探讨家族性腺瘤性息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)基因诊断的价值。方法 对 7个FAP家系及家属 11名成员的外周血DNA用截短蛋白检测 (proteintrunca tiontest ,PTT )进行分析。结果 7个FAP家系中 3例在 15号外显子上发现突变 ,导致产生截短蛋白。结论 用PTT法诊断FAP病人简捷、准确。可用于对FAP患者进行家系管理 ,能减轻患者及高危亲属的痛苦 ,节省医疗费用
To investigate the value of gene diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP) in familial adenomatous polyposis. Methods Peripheral blood DNA of 7 FAP families and 11 members of their families was analyzed with a protein truncation test (PTT). Results Three of the seven FAP families were found to have mutations in exon 15 resulting in truncated proteins. Conclusion The diagnosis of FAP patients is simple and accurate with the PTT method. Can be used to family management of patients with FAP, can reduce the suffering of patients and high-risk relatives, save medical expenses
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