目的:分析大田县4 789名孕中期孕妇产前检查情况,为提高基层医疗单位产前筛查质量提出建议。方法:对孕中期(15~20+6周)4 652名单胎孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-h CG(Free-β-h CG)、游离雌三醇(u E3)的血清生化指标检测,利用Lifecycle 3.1型号产前筛查的软件,对可能影响检测结果的部分因素加以分析校正,分析出生缺陷的风险;另外,137例>35岁者于18~23+6周直接行产前诊断。所有病例结合系统超声检查进行出生缺陷分析。结果:1 4 789例孕妇中,4 652例进行血清学筛查,检出高风险195例,总的高风险发生率为4.19%;21-三体综合征高风险181例,发生率为3.89%;神经管畸形(NTD)阳性14例,发生率为0.30%;本资料未发现18-三体综合征高分险孕妇;2彩超检查出不同程度畸形、死胎者共56例,其中血清学高风险病例中15例,血清低风险病例中41例。3羊水细胞染色体诊断:181例高风险孕妇中有141例到三明市第一医院产前诊断中心进行了羊水细胞染色体检查,确诊21-三体综合征2例(核型47,XN,+21),其余的未发现染色体核型异常。结论:在基层医院和产前诊断中心配合下,对孕妇孕中期血清学筛查联合超声检查,可有效降低出生缺陷儿的出生率。