【摘 要】
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目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血(地贫)患者的基因突变类型。方法:收集平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)降低、或血红蛋白(Hb)电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍
【基金项目】
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贵阳市科技计划项目[筑科合同(20151001)社61号];贵州省人民医院青年基金资助项目合同编号[GZSYQN(2016)14号]
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目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血(地贫)患者的基因突变类型。方法:收集平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)降低、或血红蛋白(Hb)电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例,应用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术和反向杂交技术(reverse dot blot,RDB)分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型,并计算这些基因类型的分布频率。结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中,检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率,α-地贫基因突变基因型前4位依次为--sea/αα(65.54%)、-α3.7/αα(16.32%)、--sea/α3.7(5.44%)和-α4.2/αα(4.40%,β-地贫基因突变型前4位为CD17/N(41.67%)、CD41-42/N(35.20%)、654-II/N(10.59%)和CD17/CD17(3.63%)。结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--sea、CD17最常见。
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