【摘 要】
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目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血（地贫）患者的基因突变类型。方法:收集平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低、或血红蛋白（Hb）电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍
【基金项目】
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贵阳市科技计划项目[筑科合同(20151001)社61号];贵州省人民医院青年基金资助项目合同编号[GZSYQN(2016)14号]
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目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血（地贫）患者的基因突变类型。方法:收集平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低、或血红蛋白（Hb）电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例,应用跨越断裂位点聚合酶链反应（Gap-PCR）技术和反向杂交技术（reverse dot blot,RDB）分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型,并计算这些基因类型的分布频率。结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中,检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率,α-地贫基因突变基因型前4位依次为--sea/αα（65.54%）、-α3.7/αα（16.32%）、--sea/α3.7（5.44%）和-α4.2/αα(4.40%,β-地贫基因突变型前4位为CD17/N（41.67%）、CD41-42/N（35.20%）、654-II/N（10.59%）和CD17/CD17（3.63%）。结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--sea、CD17最常见。
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