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目的：探讨肝豆状核变性（HLD）患者同型半胱氨酸与血浆脂蛋白（a）、维生素B12、叶酸相关性及与驱铜治疗的关系。方法将63例HLD住院患者分为33例HLD规范治疗组（规范组）和30例HLD非规范治疗组（非规范组），测定二巯基丙磺酸钠（DMPS）驱铜疗程前血浆同型半胱氨酸（Hcy）、脂蛋白（a）、维生素B12及叶酸的水平，并留取患者疗前和第一个DMPS驱铜疗程中的24 h尿铜，以35例正常人为健康对照组。结果非规范组患者血浆Hcy异常率显著高于规范组及对照组（P＜0.0167），而规范组与对照组Hcy异常率无统计学差异（P＞0.05）。三组患者脂蛋白（a）、叶酸均有统计学差异（P＜0.05），而维生素 B12水平无统计学差异（P＞0.05）。非规范组疗前、第一疗程尿铜显著高于规范组（P＜0.05），且非规范组患者血浆Hcy与第一疗程尿铜呈线性正相关。对照组血浆维生素B12、叶酸对Hcy具有显著负相关，而脂蛋白（a）对Hcy具有不显著正相关。结论未经规范化驱铜治疗的HLD患者更易合并高Hcy血症；HLD患者存在脂蛋白（a）的代谢异常及叶酸缺乏情况；正常人的血浆脂蛋白（a）、叶酸、维生素B12水平与血浆Hcy水平存在相关性，但有关HLD的相关性有待进一步研究。