【摘 要】
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目的 探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H (HbH)病患者的基因型及其血液表型特点.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院医学生物学研究所,云南昆明,650118;云南德宏傣族景颇族自治州人民医院,云南芒市,678402
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目的 探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H (HbH)病患者的基因型及其血液表型特点.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析.结果 358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1％,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例.检出非缺失型89例,占24.9％,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例.HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P＜0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P＜0.05).HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低.结论 云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重.
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