目的探讨产前超声及磁共振成像在胎儿脑Galen静脉动脉瘤样畸形中的诊断价值。方法对17例于2011年1月至2016年12月在湖北省妇幼保健院产前超声及磁共振成像检查诊断为Galen静脉动脉瘤样畸形胎儿的超声及磁共振图像特征和临床结局进行总结研究。结果孕晚期产前超声发现并诊断为Galen静脉动脉瘤样畸形的胎儿15例,均表现为中线区的薄壁囊性无回声,彩色多普勒血流成像可记录到动静脉瘘频谱和胎儿静脉窦不同程度扩张;颅脑实时三维成像可对血管构架进行成像,显示供血动脉与扩张的Galen静脉间的关系。MRI特征性表现为大脑中线处、大脑大静脉池区、四叠体池区扩张的静脉瘤,邻近解剖部位见走行迂曲的流空血管影。17例胎儿中超声未诊断Galen静脉动脉瘤样畸形2例;MRI辅助诊断7例。产前超声检查后17例胎儿中15例因孕妇选择终止妊娠引产,2例出生后新生儿期死亡。结论 Galen静脉动脉瘤样畸形具有典型的超声声像图表现,MRI可显示神经系统发育及受损情况,有助于对超声疑诊病例进行辅助诊断。超声与MRI联合应用可更准确、更全面地观察Galen静脉动脉瘤样畸形的病变特点,早期诊断相关并发症。