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病史摘要
患儿足月出生,出生史正常,生后27 h开始出现拒乳,生后35 h 45 min现全身皮肤青紫,皮肤冰凉,四肢松软,抱入新生儿科抢救时无心跳及呼吸。
症状体征全身冰凉,皮肤青紫,双侧瞳孔散大、无对光反应,无呼吸及心率,四肢松软,末梢充盈时间10 s,股动脉搏动未触及。
诊断方法生化提示多脏器损害,血串联质谱显示多种长链酰基肉碱水平升高;二代测序:VCADV基因复合杂合突变。
治疗方法对患儿施行心肺复苏抢救。
临床转归经过积极复苏抢救40 min后,患儿死亡。
适合阅读人群新生儿科;遗传代谢科