戈谢病及其酶替代治疗药物——伊米苷酶

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戈谢病(Gaucher d isease)是近50种遗传性溶酶体贮积病(LSDs)中最常见的酶缺失疾病[1],1882年由法国医生Phil-ippe Gaucher首先报道而得名。戈谢病属于罕见疾病,全世界约有4~6万患者。由于伊米苷酶酶替代治疗价格昂贵,国内起步较晚。世界健康基金会援助项目和中华慈善总会罕见 Gaucher d isease is the most common enzyme-deficiency disease in nearly 50 hereditary lysosomal storage diseases (LSDs) [1] and was first reported in 1882 by the French doctor Phil-ippe Gaucher. Gaucher disease is a rare disease, about 40,000 to 60,000 patients worldwide. As imiglucerase enzyme replacement therapy is expensive, the domestic started late. The World Health Foundation’s aid project and China Charity Federation are rare
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