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总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome，RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。
方法回顾性总结就诊于西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健科收治的1例RSTS患儿临床诊疗随访过程和基因测序结果，并以"Rubinstein-Taybi综合征""CREBBP基因""EP300基因""RSTS综合征"为检索词，检索建库至2020年2月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)进行文献复习，同时以"Rubinstein-Taybi syndrome""RSTS""CREBBP""EP300"为检索词，检索建库至2020年2月PubMed及ClinVar数据库中基因突变类型并进行分析。
结果患儿 男，1岁6月龄，因发育落后半年就诊，体检发现容貌特殊，背部毛发浓密、眉毛浓黑、高眉弓、眼外角下斜、小下颌、腭弓高。基因检测示：CREBBP新发杂合突变，突变位置为chr16：3817721-7817721，类型为c.3250delA，检索国内既往报道病例共14例。
结论RSTS是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现为生长发育迟缓、拇指(趾)宽大、智力落后、特殊面容、器官异常、多毛等，基因检测为确诊的主要手段，本例患儿为CREBBP基因突变的新发突变类型。