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目的 :通过对mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变患者的临床特点的分析 ,加深对该病临床表现的了解 ,提高诊疗水平。方法 :对 1998年～ 2 0 0 2年在我中心临床诊断为Leber遗传性视神经病变患者共 5 5人作mtDNA11778点突变检查 ,询问患者发病情况和家族史 ,作眼底镜、眼底荧光血管造影、视野及视觉诱发电位的检查 ,并将该点突变阳性与阴性患者临床表现作比较。结果 :被检的 5 5个患者中mtDNA11778点突变阳性者共 43人 (78 18% ) ,其中男 40人 (93 0 2 % ) ,女 3人 (6 98% ) ,男女比例约为 13∶1,该型患者均有典型的临床表现 ,大部分患者无家族史。结论 :本系列Leber遗传性视神经病变患者多为mtDNA11778点突变阳性。掌握该点突变阳性患者典型的临床表现有助于临床诊断。