先天性厚甲症Ⅱ型一家系四例

来源 :国际皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:flyskyxun
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先证者女,8岁.因双足底角化性斑块伴指趾甲增厚变黄8年就诊.患者出生后2个月发现全部指(趾)甲增厚变黄,随年龄增长,甲肥厚加重,颜色变为黄褐色.近4年来双侧足跟部、足前弓部出现水疱,摩擦后加重,水疱愈后形成片状角化性斑块,常因皲裂而出现疼痛感.2年前发现面部出现粟粒大小白色丘疹,双侧腋下散在小囊肿,无痛痒等不适.平素掌跖多汗.既往史无异常,父母非近亲结婚.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双手足全部指(趾)甲均增厚、混浊,呈黄褐色,部分甲远端翘起,甲下有硬性角质样物质充填;双侧足前弓、侧缘、跟部角化性斑块,质地硬,色黄,部分表面皲裂(图1);前额见绿豆至黄豆大小淡黄色结节;双侧腋下见黄豆至鸽蛋大小囊肿;口腔粘膜及舌黏膜未见白斑、溃疡。

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