【摘 要】
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结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病,患病率在1/10 000～1/31 000,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退。目前已确定有两个基因与TSC有关
【机 构】
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海宁市人民医院,浙江大学医学院附属儿童医院
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结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病,患病率在1/10 000～1/31 000,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退。目前已确定有两个基因与TSC有关。TSC（hamartin）位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2（tuberin）位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1]。
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