【摘 要】
:
目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析
【机 构】
:
福建省妇幼保健院,福建医科大学细胞生物学与遗传学系,
论文部分内容阅读
目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart’s)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。
其他文献
《周易》是一部人学著作,也是一部道德著作。《周易》构建了一种特殊的道德谱系,这种道德谱系由本能无意识、文化无意识、社会意识、自我意识道德化四个层面构成。《周易》的
目的:通过随机对照的方法客观评价神经干刺激疗法治疗中风后上肢痉挛的临床疗效,并与传统针法进行对比,以探讨针刺治疗中风后肢体痉挛的优势疗法。为临床提供一套安全、有效、
目的:评价乳腺癌根除术中联合应用帕瑞昔布钠与地佐辛超前镇痛的临床效果。方法:将170例行乳腺癌根除术的患者分为对照组、超前镇痛组、联合超前镇痛组,分别于麻醉诱导前注射
国际废铜回收浅析冯淑琦铜是十大有色金属之一,它广泛地用于军工、电力、通讯、交通运输、轻工、建筑、机械等行业,在国民经济中发挥了重要的作用。解放四十年来,我国铜工业的生
丝绸之路经济带与长江经济带互联互通,既是我国参与国际竞争、提升国际竞争力的需要,也是促进我国对外开放,完善全方位开放格局的需要,对实现我国经济的梯度发展和区域均衡发
音乐是电影作品中不可缺少的一个重要组成部分,能深化影片主题、推动剧情发展、营造背景气氛、刻画人物形象等。钢琴作为乐器之王,在电影中具有极强的艺术表现力和美学价值。
一个地区的城镇化与金融发展水平,不仅具有内在的互动发展机制,而且还呈高度的正相关关系。西部欠发达地区的城镇化进程,可以在金融一体化、效率和安全的前提下通过加强金融
<正>一、关注数学过程能力是当今幼儿数学教育发展的新趋势我国幼儿数学教育的发展曾经历了两个时期:"学科教学"时期和"活动教学法"时期。20世纪50年代开始,由于受前苏联教育
<正>非物质文化遗产,是指各族人民世代相传并视为其文化遗产组成部分的各种传统文化表现形式,以及与传统文化表现形式相关的实物和场所。包括:传统口头文学以及作为其载体的
目的观察饮食干预对肝硬化患者并发症发生率的影响。方法将325例肝硬化患者随机分为干预组163例和对照组162例。2组患者均给予抗感染、保肝、控制并发症等常规药物治疗,干预