论文部分内容阅读
2017年9月14日，在北京CBD创新发展年会未来论坛上，宣布了第2届“未来科学大奖”将于10月29日在北京举行颁奖典礼，届时，全球40余位具有卓越影响力的顶尖科学家出席见证，并将在前一天的“未来论坛”年会上作有关前沿科学及未来展望的专题演讲。
第2届“未来科学大奖”获奖名单日前已在北京掲晓。清华大学教授施一公、中国科学技术大学教授潘建伟、北京大学教授许晨阳分别获得“生命科学奖”、“物质科学奖”和“数学与计算机科学奖”，每人获得100万美元奖金，堪与诺贝尔科学奖相媲美。
本刊2017年第4期登载了介绍2016年第1届未来科学大奖“物质科学奖”得主薛其坤教授的文章。这一期介绍第1届未来科学大奖“生命科学奖”得主卢煜明教授。卢煜明有着富于戏剧性的科研历程。
卢煜明说过，“科学对我来说是一个嗜好，从没把它看成是工作。研究科学是我生命的一部分，每一天去实验室是我想做的事。”
他还说：“科学是全世界很多科学家一起竞争，像奥林匹克赛事一样，不同的是，运动员每4年才有1次比赛，我们是每天都在竞争。”
“成为第2名，就意味着成为失败者中的第1名”，这句话常被卢煜明用来激励他的学生。
强将手下无弱兵，卢煜明和他的团队研究的无创产前基因檢测技术从2011年开始大规模在临床推广，对唐氏综合征筛查的准确率高达99.7%。
“这项技术还能不能再干点儿别的事？”于是卢煜明和他的团队开始了对鼻咽癌的研究，他们想看看能否早期筛查出鼻咽癌患者。
“另外一个领域就是老化，因为现在老年人越来越多。”卢煜明说，“他们的健康，对我们来说非常重要，有没有方法可以让他们更健康，或者是我们人类寿命最长可以活到哪个年纪？当然这也有很多社会道德伦理方面的问题，我想这是另外一个很重要的课题。”
“第3个课题我想就是脑神经学，因为我们的脑袋，其实是我们最复杂的器官。比如说精神病，现在还没有一些很客观的方法诊断。”卢煜明如是说。
以上这一切，都源于20多年前卢煜明发明的无创产前基因检测技术。
卢煜明生于香港，潮州人，于圣若瑟书院毕业后负笈英国，1986年在英国剑桥大学取得文学士学位后，到牛津大学接受临床医学培训。1989年取得内外全科医学士学位。又分别于1994年及2001年于牛津大学取得哲学博士及医学博士学位，在牛津大学赫特福德学院担任自然科学初级研究员。后来升任为临床生物化学讲师及格林学院院士。曾任牛津大学教学医院约翰·拉德克利夫医院化学病理学荣誉顾问。
1997年，卢煜明回到出生地香港，在香港中文大学医学院继续研究工作。
卢煜明最重大的研究成果为1997年发表的《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达5%之高。这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位，这一技术被世界多间实验室用作常规检测之用。这项发现亦为医学界提供了崭新的研究方向，首先是提供了安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病，有别于过往高危的测试方法如羊膜穿刺检查。同时，卢煜明亦将有关技术引申至其他不同范畴，例如癌症、心脏病等。卢煜明的研究成果对全球医学及科学界影响深远，屡获国际殊荣。
2017年1月15日，首届未来科学大奖颁奖典礼在北京隆重举行。首届未来科学大奖的“生命科学奖”授予时任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系主任卢煜明。
在颁奖典礼上，卢煜明发表了获奖感言，他回忆了自己发现无创产前基因检测技术的历程。
事实上，20多年前，听到孕妇检查胎儿的健康需要把一根针刺进子宫里时，还是牛津大学学生的卢煜明觉得“这个手段太残忍，而且有这么大的风险”——平均有0.5%的几率，这根针会扎到胎儿甚至导致孕妇流产，也就是说每200个孕妇中会有1个出现问题。
卢煜明想要找到一种替代羊膜穿刺术的安全产前检测方式。“当时我是个年轻的学生，也知道这个项目起码要花掉我10年时间。但那时候我有一些天真的想法，觉得自己可以给这个领域创造点新的东西。”卢煜明说道。
在最开始的8年里，卢煜明在母体循环中找到胎儿有核细胞的遗传信号的尝试一直举步不前，这样的胎儿细胞数量太少，像大海捞针，无法形成可靠和一贯的信号。
1997年香港回归前夕，卢煜明决定从英国牛津大学回到出生地香港，当时香港不少学校虚位以待。
离开英国前3个月，在《自然医学》（Nature medicine）杂志上，卢煌明看到了一篇文章让他眼前一亮。文章作者讲述的是检测到癌细胞会把它的DNA释放到人的血浆中这一发现，这启发卢煜明想到的是，也许胎儿的DNA也会释放到血浆中，毕竟生长在体内的肿瘤和母体内的胎儿有相似之处。
和他之前试图但没有成功找到足够的胎儿细胞不同，这次他要找到的是游离在母亲血浆里的DNA。这是前人所没有想到过的方式。
母亲的血浆就像面汤，胎儿DNA游离于此。卢煜明说，是泡面给了他启发。
卢煜明喜欢自己做泡面吃，“我觉得面里的汤好像血浆一样，当我不断吃面的时候，我的舌头肯定会把唾液传递到面汤里，所以面汤里肯定有我的DNA，这就跟母体血浆里一定有小孩的DNA是一样的。”受到鼓舞的同时，启发于此，卢煜明加热血浆，灭活了可能会影响DNA检测的蛋白质，提取出最终的DNA样本。
一开始，这项技术仅限于鉴定胎儿性别和血型，后者可以筛查母亲和胎儿的血型是否冲突，因为这会让母亲分泌攻击胎儿的抗体细胞。而现在，这项技术已经成为产前筛查唐氏综合征的重要手段，进入全球90多个国家和地区的医院，仅在中国，已经有300万孕妇受惠于此。
卢煜明并没有在此止步，他开始思考如何实现胎儿的整个基因测序，这样可以得到更多胎儿的生命信息。
继泡面之后，一场电影使卢煜明产生了灵感。2009年某天，他和太太去看《哈利·波特》，临近开场，电影院的灯光暗了下来，片头出现“HP”字样，“H”像一个染色体，“可能当时我已经有了一个想法，知道怎么去做整体测序了”——孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲。一方面通过寻找父亲特有的基因锁定父亲遗传给胎儿的那一部分基因；另一方面，虽然母亲和胎儿的基因混合在一起，但如果检测到母亲体内某些基因比他们相对应的基因数量要多，那么这多出来的部分便来自于胎儿。
这些看似不相关的事物在卢煜明头脑中发生了神奇的化学反应，令“科学脑洞”大开。
第2届“未来科学大奖”获奖名单日前已在北京掲晓。清华大学教授施一公、中国科学技术大学教授潘建伟、北京大学教授许晨阳分别获得“生命科学奖”、“物质科学奖”和“数学与计算机科学奖”，每人获得100万美元奖金，堪与诺贝尔科学奖相媲美。
本刊2017年第4期登载了介绍2016年第1届未来科学大奖“物质科学奖”得主薛其坤教授的文章。这一期介绍第1届未来科学大奖“生命科学奖”得主卢煜明教授。卢煜明有着富于戏剧性的科研历程。
卢煜明说过，“科学对我来说是一个嗜好，从没把它看成是工作。研究科学是我生命的一部分，每一天去实验室是我想做的事。”
他还说：“科学是全世界很多科学家一起竞争，像奥林匹克赛事一样，不同的是，运动员每4年才有1次比赛，我们是每天都在竞争。”
“成为第2名，就意味着成为失败者中的第1名”，这句话常被卢煜明用来激励他的学生。
强将手下无弱兵，卢煜明和他的团队研究的无创产前基因檢测技术从2011年开始大规模在临床推广，对唐氏综合征筛查的准确率高达99.7%。
“这项技术还能不能再干点儿别的事？”于是卢煜明和他的团队开始了对鼻咽癌的研究，他们想看看能否早期筛查出鼻咽癌患者。
“另外一个领域就是老化，因为现在老年人越来越多。”卢煜明说，“他们的健康，对我们来说非常重要，有没有方法可以让他们更健康，或者是我们人类寿命最长可以活到哪个年纪？当然这也有很多社会道德伦理方面的问题，我想这是另外一个很重要的课题。”
“第3个课题我想就是脑神经学，因为我们的脑袋，其实是我们最复杂的器官。比如说精神病，现在还没有一些很客观的方法诊断。”卢煜明如是说。
以上这一切，都源于20多年前卢煜明发明的无创产前基因检测技术。
卢煜明生于香港，潮州人，于圣若瑟书院毕业后负笈英国，1986年在英国剑桥大学取得文学士学位后，到牛津大学接受临床医学培训。1989年取得内外全科医学士学位。又分别于1994年及2001年于牛津大学取得哲学博士及医学博士学位，在牛津大学赫特福德学院担任自然科学初级研究员。后来升任为临床生物化学讲师及格林学院院士。曾任牛津大学教学医院约翰·拉德克利夫医院化学病理学荣誉顾问。
1997年，卢煜明回到出生地香港，在香港中文大学医学院继续研究工作。
卢煜明最重大的研究成果为1997年发表的《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达5%之高。这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位，这一技术被世界多间实验室用作常规检测之用。这项发现亦为医学界提供了崭新的研究方向，首先是提供了安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病，有别于过往高危的测试方法如羊膜穿刺检查。同时，卢煜明亦将有关技术引申至其他不同范畴，例如癌症、心脏病等。卢煜明的研究成果对全球医学及科学界影响深远，屡获国际殊荣。
2017年1月15日，首届未来科学大奖颁奖典礼在北京隆重举行。首届未来科学大奖的“生命科学奖”授予时任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系主任卢煜明。
在颁奖典礼上，卢煜明发表了获奖感言，他回忆了自己发现无创产前基因检测技术的历程。
事实上，20多年前，听到孕妇检查胎儿的健康需要把一根针刺进子宫里时，还是牛津大学学生的卢煜明觉得“这个手段太残忍，而且有这么大的风险”——平均有0.5%的几率，这根针会扎到胎儿甚至导致孕妇流产，也就是说每200个孕妇中会有1个出现问题。
卢煜明想要找到一种替代羊膜穿刺术的安全产前检测方式。“当时我是个年轻的学生，也知道这个项目起码要花掉我10年时间。但那时候我有一些天真的想法，觉得自己可以给这个领域创造点新的东西。”卢煜明说道。
在最开始的8年里，卢煜明在母体循环中找到胎儿有核细胞的遗传信号的尝试一直举步不前，这样的胎儿细胞数量太少，像大海捞针，无法形成可靠和一贯的信号。
1997年香港回归前夕，卢煜明决定从英国牛津大学回到出生地香港，当时香港不少学校虚位以待。
离开英国前3个月，在《自然医学》（Nature medicine）杂志上，卢煌明看到了一篇文章让他眼前一亮。文章作者讲述的是检测到癌细胞会把它的DNA释放到人的血浆中这一发现，这启发卢煜明想到的是，也许胎儿的DNA也会释放到血浆中，毕竟生长在体内的肿瘤和母体内的胎儿有相似之处。
和他之前试图但没有成功找到足够的胎儿细胞不同，这次他要找到的是游离在母亲血浆里的DNA。这是前人所没有想到过的方式。
母亲的血浆就像面汤，胎儿DNA游离于此。卢煜明说，是泡面给了他启发。
卢煜明喜欢自己做泡面吃，“我觉得面里的汤好像血浆一样，当我不断吃面的时候，我的舌头肯定会把唾液传递到面汤里，所以面汤里肯定有我的DNA，这就跟母体血浆里一定有小孩的DNA是一样的。”受到鼓舞的同时，启发于此，卢煜明加热血浆，灭活了可能会影响DNA检测的蛋白质，提取出最终的DNA样本。
一开始，这项技术仅限于鉴定胎儿性别和血型，后者可以筛查母亲和胎儿的血型是否冲突，因为这会让母亲分泌攻击胎儿的抗体细胞。而现在，这项技术已经成为产前筛查唐氏综合征的重要手段，进入全球90多个国家和地区的医院，仅在中国，已经有300万孕妇受惠于此。
卢煜明并没有在此止步，他开始思考如何实现胎儿的整个基因测序，这样可以得到更多胎儿的生命信息。
继泡面之后，一场电影使卢煜明产生了灵感。2009年某天，他和太太去看《哈利·波特》，临近开场，电影院的灯光暗了下来，片头出现“HP”字样，“H”像一个染色体，“可能当时我已经有了一个想法，知道怎么去做整体测序了”——孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲。一方面通过寻找父亲特有的基因锁定父亲遗传给胎儿的那一部分基因；另一方面，虽然母亲和胎儿的基因混合在一起，但如果检测到母亲体内某些基因比他们相对应的基因数量要多，那么这多出来的部分便来自于胎儿。
这些看似不相关的事物在卢煜明头脑中发生了神奇的化学反应，令“科学脑洞”大开。