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人体白介素-2受体(IL-2R)γ链是组成中、高亲和力IL-2R的重要成员,其基因已被定位于Xq13区。遗传学连锁分析提示IL-2R γ链基因与X-性联严重联合免疫缺陷病(X-SCID)位点存在于同一位置,并发现X-SCID患者的IL-2R γ链基因存在突变,从而证明X-SCID与IL-2R的γ链缺陷有关。现行的同系骨髓移植疗法缺点在于其导致的移植物抗宿主反应及B细胞功能重建不完全。而在患者淋巴细胞中导入正常的γ链基因的疗法为X-SCID的治疗展示了美好的前景。