目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征伴随Ⅳ型并指家系中的一例患者为研究对象.收集外周血标本,常规提取基因组DNA.应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array
糖耐量减低(IGT)是糖尿病的前期状态,在此阶段即存在胰岛素抵抗,为研究糖耐量减低与骨质疏松发病的关系,我们测定了79例IGT病人和60例对照者的骨密度及骨代谢生化指标,包括血清骨特异性碱性磷酸酶(B-ALP)、骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原末端肽(PICP)、抗酒石酸盐酸性磷酸酶(TRAP)、尿吡啶啉(Pyd)和脱氧吡啶啉(D-Pyd),探讨餐后高血糖在骨质疏松发病机制中的作用。
目的 探讨线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)之间的关联.方法 随机收集199例浙江地区2型糖尿病患者和205名正常对照,采用聚合酶链反应、基因直接测序检测该区域基因,同时分析变异与2型糖尿病及主要临床指标间的关联.结果 发现np16181～16193区域为高度变异区,存在多种变异形式,考虑为基因多态性位点;在该
目的 探讨有机磷杀虫药重度中毒病人心肌损伤的情况.方法对126例口服有机磷杀虫药重度中毒病人血清天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶同功酶(CK-MB)的活性和心肌特异肌钙蛋白Ⅰ(CTn-Ⅰ)进行同步检测,同时设立健康献血员作为对照组,并将实验资料进行统计分析.结果重度中毒组AST、LDH、α-HBDH、CK和CK-MB与对照组比较,差异有显著
目的 观察辛伐他汀治疗高脂血症的临床疗效和安全性.方法对确诊为高脂血症的130例病人随机分为两组,辛伐他汀组(A组)65例,男31例,女34例,年龄60±8岁,予辛伐他汀10 mg,每晚1次;非诺贝特组(B组)65例,男32例,女33例,年龄58±9岁,给非诺贝特1片,每日3次.结果辛伐他汀治疗后血清TC、TG、LDL-C的浓度显著下降,HDL-C显著升高,降脂作用明显优于非诺贝特,两组治疗前后差