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患者女,15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查:全身散在多个大小不等咖啡斑,最大约3 cm × 4 cm,腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示,患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失(c.3328delT)移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断:神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。