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目的:探讨拷贝数变异测序（CNV-seq）结合定量荧光聚合酶链反应（QFPCR）在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值。方法:收集2019年1月至2022年2月在广东省妇幼保健院就诊的孕早期（13周以内）孕妇流产物组织样本,通过CNV-seq结合QF-PCR检测流产物组织的染色体拷贝数变异情况,分析其中染色体拷贝数异常变异的分布及发生率并评估其临床价值。结果:4145例孕早期流产物组织样本中,65.01%（2695/4145）样本提示结果异常,包括51.97%（2154/4145）非整倍体、7.04%（292/4145）三倍体、3.98%（165/4145）部分非整倍体、0.70%（29/4145）同源单亲二倍体、0.05%（2/4145）四倍体以及1.28%（53/4145）微缺失/重复。在所有异常结果中,10M以上的大片段拷贝数异常占96.96%（2613/2695）。在1.97%（53/2695）的孤立性亚显微拷贝数异常中发现了3种复发性致病性亚显微拷贝数异常,分别是22q11.21微缺失/微重复、2qter微缺失（位于2q37.3末端区域内）。结论:CNV-seq结合QF-PCR检测分析孕早期流产物组织中染色体拷贝数变异,可为流产后精准的临床管理和再生育指导提供依据;发现3种潜在的可能与流产相关的致病性亚显微拷贝数异常。