【摘 要】
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Leber遗传性视神经病变变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种与线粒体DNA（Mito-chondrialDNA，mtDNA）突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临
【机 构】
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温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州医学院眼视光学院,DivisionofHumanGenetics,DepartmentofPediatrics
【基金项目】
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国家杰出青年科学基金及海外、港澳青年学者合作研究基金（编号：30628013）,浙江省自然科学基金重大项目（编号：Z204492）,浙江省自然科学基金项目（编号：Y2090649）,温州市科技计划项目（编号：Y20090273）和浙江省大学生科技创新活动计划（新苗人才计划）项目（编号：2010R413035）资助
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Leber遗传性视神经病变变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种与线粒体DNA（Mito-chondrialDNA，mtDNA）突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先证者和其他成员进行眼科相关检查，发现两个家系成员中视力都仅有先证者一人损害严重，即外显率很低。经常规的方法对母系成员进行mtDNA测序及相关软件分析，结果发现携带ND4G11696A和ND5T12338C同质性突变位点
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